Генетические задачи как расчитать вероятность болезни

Содержание

Урок-практикум — Решение задач на аутосомно-доминантное и утосомно-рецесивное наследование признаков заболеваний человека

Вместе с тем, человек – существо социальное, он эволюционировал не только в результате естественного отбора, как весь живой мир. Эволюция человека перешла в социальную сферу. Наивысшего расцвета социальная наследственность достигла в человеческом обществе в форме культуры. Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием условий окружающей среды. В настоящее время выделяют следующие типы наследования признаков: (комментарий схемы)

Цель урока: развивать у учащихся умение логически мыслить, анализировать и делать выводы на примере решения задач на аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование признаков различных болезней человека.

Решение задач по теме: Генетика пола

Кареглазая женщина с нормальным зрением выходит замуж за кареглазого мужчину. У них родилась голубоглазая дочь – дальтоник. Карий цвет глаз доминирует над голубым, а дальтонизм определяется рецессивным геном, находящимся в х -хромосоме. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет иметь такой же фенотип?

У здоровых родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и гемофилией. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы его крови.

Готовое решение задачи по генетике, Популяционная генетика

Задача 9
Анализ популяции показал, что встречаемость людей, обладающих аутосомным рецессивным признаком, равна 0,04. Какова частота гетерозигот в этой популяции?
Решение:
Дано:
0,04 = q 2 ; Необходимо найти: 2pq.
1) q = = 0,2
2) р = 1 – q = 1 – 0,2 = 0,8
3) 2рq = 2 х 0,8 . 0,2 = 0,32.
Ответ:
частота гетерозигот в этой популяции составляет 0.32, или 32%.

Задача 8
Популяция состоит из 9% гомозигот АА, 42% гетерозигот Аа, 49% гомозигот аа. Определите частоту аллелей А и а.
Решение:
Дано:
AA — 9%; Aa — 42%; aa — 49%.
Общее число аллелей в популяции равно 1 или 100%. Гомозиготы АА имеют только аллель А и их количество составляет 9%, или 0,09 общего числа аллелей.
Гетерозиготы Аа составляют 42: от общего числа всех особей или 0,42. Они дают 21%, или 0,21 аллелей А и столько же (42% или 0,21) — аллелей а. Суммарное количество аллелей А будет равно 9% + 21% = 30%, или 0,3.
Гомозиготы аа несут 49%, или 0,49 аллелей а. Кроме того, гетерозиготы Аа дают 21%, или 0,21 аллелей а, что в сумме составляет 49% + 21% = 70%, или 0,7.
Отсюда следует, что p = 0,09 + 0,21 = 0,3, или 30%; q = 0,49 + 0,21 = 0,7 или 70%.
Ответ:
p = 0,09 + 0,21 = 0,3, или 30%; q = 0,49 + 0,21 = 0,7 или 70%.

Это интересно:  Сколько платить за детский сад многодетной семье в новосибирске

Генетические задачи как расчитать вероятность болезни

Выводы. Больные и их родственники, лица с повышенным риском развития ихтиоза, должны получить конкретные сведения о природе и особенностях ихтиоза, о возможности развития ихтиоза у других членов семьи и мерах его первичной профилактики: способах устранения нарушений норм гигиенического поведения, рационализации образа жизни (рациональное питание, закаливание организма, гигиена труда и отдыха и т. д.), рекомендации по возможной диагностике заболевания у родственников из группы риска и психопрофилактическую помощь.

  • вступит в брак с больным этой же формой ихтиоза, имеющим мутацию в гене FLG. Вероятность рождения больного ребенка — от 67% до 100% в зависимости от мутации и генотипа брачного партнера, независимо от пола ребенка.
  • вступит в брак со здоровым мужчиной, который является носителем мутации в гене FLG. Вероятность рождения больного ребенка 67%, независимо от пола.
  • вступит в брак со здоровым мужчиной, который не является носителем мутации в том же гене. Вероятность рождения больного ребенка 42%, независимо от пола.
  • вступит в брак со здоровым мужчиной, который не является носителем мутации в гене FLG, но у него в гаметах будет мутация de novo в гене FLG (вероятность этого события 10 -5 -10 -7 , поэтому вероятность рождения больного ребенка очень мала).

Презентация — Медико-генетическое консультирование беременных

Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию. Дородовая диагностика наследственных заболеваний. Изучение этапов составления медико-генетического прогноза. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии.

Нажав на кнопку «Скачать архив», вы скачаете нужный вам файл совершенно бесплатно.
Перед скачиванием данного файла вспомните о тех хороших рефератах, контрольных, курсовых, дипломных работах, статьях и других документах, которые лежат невостребованными в вашем компьютере. Это ваш труд, он должен участвовать в развитии общества и приносить пользу людям. Найдите эти работы и отправьте в базу знаний.
Мы и все студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будем вам очень благодарны.

Генетический риск: виды, степени

В тех ситуациях, когда генотипы неизвестны, решение задач основывается на математических расчетах, основанных на теории вероятностей, с учетом априорной информации (по наследованию от родителей) и апостериорной, связанной с рождением детей.

В первом случае риск для больных с аутосомно-доминантным типом наследования составляет 50 % при полной пенетрантности признака, для аутосомно-рецессивных — 25 %, для Х-сцепленных частоты оценивается в зависимости от пола ребенка.

Генетика мультифакториальных заболеваний

v Первичная профилактика наследственных болезней — это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия больного ребенка. Реализуется это планированием деторождения и улучшением среды обитания человека.

v Третичная профилактика наследственных болезней направлена на предотвращение развития заболевания у родившегося ребенка или его тяжелых проявлений. Эту форму профилактики можно назвать нормокопированием, т.е. развитие здорового ребенка с патологическим генотипом. Третичная профилактика некоторых форм наследственной патологии может совпадать с лечебными мероприятиями в общемедицинском смысле.

Это интересно:  Закон о коррупции учителей 2019

Урок по теме — Решение генетических класс — методическая разработка по биологии (10 класс) по теме

Мы видим, что огромные шаги по защите наследственности человека или ее «улучшению» уже сделаны. Но генетики продолжают работать. И современные медицинские генетики дают в руки не только медицине, но и всему обществу оружие для избавления от накопленной в предыдущих поколениях наследственной патологии и предотвращения наследственной угрозы от факторов окружающей среды.

Лечение проводится в виде строгой диеты от обнаружения заболевания как минимум до полового созревания, многие авторы придерживаются мнения о необходимости пожизненной диеты. Диета исключает мясные, рыбные, молочные продукты и другие продукты, содержащие животный и, частично, растительный белок. Дефицит белка восполняется аминокислотными смесями без фенилаланина.

Вероятность глухоты у ребенка

У мужа неслышащие родители. Насколько мы смогли узнать у родителей, в роду были все слышащие. Т.е. болезнь приобретенная у отца 100%(болезнь в детстве), а мама точно не знает, родилась такой или нет. Скорее всего,несмотря на то , в роду матери все слышали, она родилась с отклонениями,т.к. младший сын( брат моего мужа) тоже не слышит.

3. У мамы сцепленное с полом доминантное заболевание слуха — она передает его половине сыновей (что мы и видим — один сын болен, один здоров). Значит, у здорового сына дети будут здоровы (а у больного только девочки будут больны, а мальчики здоровы).

Принципы расчета генетического риска

С точки зрения методологии медико-генетического консультирования, существуют различия между менделирующими и неменделирующими заболеваниями. Если для первых теоретические основы оценки генетического риска достаточно четко разработаны, то для вторых консультирование основывается на методе «черного ящика», т. е. на чистом эмпиризме, отражающем недостаточную генетическую изученность данной патологии.

Кроме того, существуют различия и на уровне теоретических подходов к оценке риска. При менделирующих заболеваниях задача в основном сводится к идентификации и вероятностной оценке у консультирующихся определенного дискретного генотипа, лежащего в основе заболевания. В этом отношении методы разработаны давно, и дальнейший прогресс связан в основном со вспомогательными лабораторными методами выявления носительства мутантных генов и анализа сцепления генов заболевания с маркерными генами.

Это видео недоступно

Кэрол Феннер, мама Луны: «Наш папа звонит каждый день. Мы общаемся и по телефону и по видео. Папа сильно переживает, что дочь в таком возрасте может забыть, как он выглядит. Но ему нужно много работать, чтобы у нас все получилось».

Операция длилась всего час и прошла под местной анестезией, передает корреспондент НТВ Сергей Пикулин. Луна Феннер чувствует себя хорошо. Врачи даже не назначали ей обезболивающее. По словам мамы, малышка хорошо спит и у нее отменный аппетит.

Задачи медико-генетического консультирования

Областные медико-генетические кабинеты (консультации) организуются на базе областных (городских) больниц. В их штат входят врачи-генетики (педиатры, акушеры-гинекологи). Они имеют цитогенетическую и биохимическую лабораторию. Кроме медико-генетического консультирования семей по прогнозу потомства, координации работы межрайонных МГК, ведения регистров, контроля за проведением массового скрининга и консультаций активно выявляют больных с наследственной патологией, проводят ультразвуковую пренатальную диагностику, проводят цитогенетическую и биохимическую диагностику наследственных заболеваний.

Это интересно:  Вбазе гаи неоказалосьданныхпо водительскому удостоверению

Медико-генетическое консультирование — один из видов специализированной медицинской помощи населению, направленной главным образом на предупреждение появления в семье больных с наследственной патологией. Основные задачи медико-генетического консультирования:

Генетические задачи как расчитать вероятность болезни

Задача 18. В большой по численности популяции частота гена дальтонизма (рецессивный, сцепленный с X -хромосомой признак) среди мужчин составляет 0,08. Определите частоту встречаемости генотипов доминантных гомозигот, гетерозигот, рецессивных гомозигот у женщин данной популяции.

Задача 14 . Группы крови по системе антигенов М и N (М, MN , N ) детерминируются кодоминантными генами L N и L M . Частота встречаемости гена L M у белого населения США составляет 54%, у индейцев — 78%, у эскимосов Гренландии — 91%, у австралийских аборигенов — 18%. Определите частоту встречаемости группы крови MN в каждой из этих популяций.

Генетические заболевания — лечение в Германии

Консультация может проходить в несколько этапов. При диагностике генетического заболевания у женщины, врач вырабатывает тактику ведения ее до беременности и при необходимости во время беременности. Врач подробно рассказывает о течении заболевания, о продолжительности жизни при данной патологии, обо всех возможностях современной терапии, о ценовой составляющей, о прогнозе заболевания. Иногда генная коррекция во время искусственного оплодотворения или в период эмбрионального развития позволяет избежать проявлений болезни. С каждым годом разрабатываются новые методы генной терапии и профилактики наследственных заболеваний, поэтому шансы вылечить генетическую патологию постоянно увеличиваются.

Наследственной патологии с каждым годом выявляется все больше и больше. Генетических заболеваний уже сейчас известно более 6000 наименований, они связаны как с количественными, так и с качественными изменениями в генетическом материале. По данным Всемирной организации здравоохранения приблизительно 6% детей страдают наследственными заболеваниями.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Институт медико-генетического консультаций начал формироваться во всех странах и в первую очередь в США и Великобритании после Второй мировой войны, хотя в начале 30-х годов С.Н. Давиденков впервые сформулировал принципы организации медико-генетической помощи при наследственных болезнях и болезнях с наследственной предрасположенностью. Им была открыта первая в мире медико-генетическая консультация в 1929 году в Москве, а затем в 1932 году в Ленинграде.

Медико-генетические консультации решают следующие задачи: 1) уточнение диагноза наследственных заболеваний с помощью генетических методов; 2) расчет риска повторения заболевания в семье (прогноз потомства); 3) объяснение в доступной форме смысла медико-генетического заключения; 4) помощь в принятии решения в отношении дальнейшего деторождения; 5) социальная помощь в адаптации семьи к жизни с больным ребенком.

Генетические задачи как расчитать вероятность болезни

Для человека, чье гетерозиготное состояние по тому или иному заболеванию установлено, чрезмерно важно не встретиться в браке с носителем подобного рецесивного гена, т.к. риск рождения у них больного ребенка составляет 25% как при первой, так и последующих беременностях.

Метод позволяет идентифицировать кариотип (особенность строения и число хромосом), путем записи кариограммы. Цитогенетическое исследование проводится у пробанда, его родителей, родственников или плода при подозрении на хромосомный синдром либо другое хромосомное нарушение.

kapitalurist
Оцените автора
Бюро правового консалтинга - Lawcapital.ru