Биология и медицина
Вероятность позволяет нам судить о том, как часто можно ожидать появления того или иного события при заданном числе испытаний. Если на основании каких-то данных можно ожидать, что событие произойдет в трех случаях из десяти, то говорят, что его вероятность равна 3/10.
Предположим, что мы бросаем монету. Если монета вполне симметрична, то она будет одинаково часто падать как на одну, так и на другую сторону. Появление орла можно ожидать в 1 случае из 2, значит, вероятность этого события 1/2. Такова же и вероятность появления решки. Ясно, что при десяти бросаниях орел может выпасть не пять, а три или восемь, или даже все 10 раз. Поэтому, когда мы говорим о вероятности, то это заставляет нас все время помнить, что речь идет о некотором среднем значении частоты события при большом числе испытаний и в каждом конкретном случае можно ожидать отклонений от него. (Теория вероятностей позволяет предсказать, какие отклонения и как часто встречаются при данном числе испытаний.) Один из законов теории вероятности состоит в том, что вероятность одновременного совершения двух независимых событий равна произведению вероятностей каждого из них в отдельности. Например, если при бросании монеты вероятность выпадения орла равна 1/2, то при бросании двух монет вероятность того, что орел выпадет на каждой из них, равна 1/2 х 1/2 = 1/4. Эти события независимы — бросание одной монеты не влияет на результат бросаний другой. Вероятность того, что при бросании игральной кости (кубика с цифрами на гранях) выпадает пятерка, равна 1/6, поскольку у кости шесть одинаковых граней. Вероятность того, что при бросании двух костей на каждой из них выпадает пятерка, равна 1/6 х 1/6=1/36.
Теория вероятностей в генетике
23 Задача Классическая гемофилия передаётся как рецессивный, сцепленный с х – хромосомой признак. Отец Мэри больной гемофилией, а мать здорова (все её предки были здоровые). Определите вероятность рождения больного гемофилией ребенка от брака Мэри и Проши (все в роду здоровые)?
26 Задача Рецессивные гены, кодирующие признаки гемофилии и дальтонизма, сцеплены с Х- хромосомой. Мужчина, больной гемофилией, женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?
Теория Вероятности В Медицинской Генетике Генетический Риск
Правило сложения гласит, если мы хотим узнать вероятность реализации либо одного, либо другого события, то вероятности каждого из этих событий складываются. Так, если нас будет интересовать вероятность гомозиготного потомства в браке гетерозиготных родителей, то надо сложить вероятности рецессивных и доминантных гомозигот, т.е. 1/4 +1/4 = 1/2.
Правило умножения гласит, что если какие-то события наблюдаются независимо друг от друга, то вероятность того, что два события будут происходить одновременно, равна произведению вероятностей этих событий. Вероятность образования гамет с рецессивным геном у родителей, гетерозиготных по этому гену, составляет 1/2 для каждого родителя. Вероятность «встречи» таких гамет с рецессивным геном при образовании зигот будет равна произведению вероятностей образования таких гамет у каждого из родителей, т.е. 1/2 х 1/2 = 1/4.
Теория Вероятности В Медицинской Генетике Генетический Риск
Вероятность — это количественная мера осуществимости некоторого события при наличии неопределённости, то есть в ситуации, когда это событие характеризуется как возможное (которое может как произойти, так и не произойти). Вероятность представляет собой одну из наиболее важных общенаучных и философских категорий, основания которой состоят в том, что она выражает собой меру превращения возможности в действительность (см. Возможность и действительность) в ситуациях неопределённости.
Вероятность позволяет нам судить о том, как часто можно ожидать появления того или иного события при заданном числе испытаний. Если на основании каких-то данных можно ожидать, что событие произойдет в трех случаях из десяти, то говорят, что его вероятность равна 3/10.
Теория Вероятности В Медицинской Генетике Генетический Риск
В этих случаях используются специальные математические формулы, основанные на теории вероятности. Данные формулы при расчете общего риска принимают во внимание априорные факторы (менделевские закономерности предполагаемого типа наследования и сравнительную частоту возможных генетических вариантов болезни), а также фактическое наличие у консультируемого лица больных или здоровых родственников (что определяет апостериорную вероятность рассматриваемой гипотезы). При неизвестном типе брака рождение каждого последующего ребенка (здорового или больного) существенно дополняет имеющуюся генетическую информацию и видоизменяет величину апостериорной вероятности.
Как видно из представленных примеров, выделение группы риска неразрывно связано с определением у данной категории лиц генетического риска — т.е. вероятности появления у них или их потомства соответствующего наследственного заболевания. При среднем и высоком риске рекомендации относительно возможности деторождения определяются в основном тяжестью медицинских и социальных последствий конкретного заболевания, а также возможностями и доступностью пренатальной ДНК-диагностики [Козлова СИ. и др., 1996].
Презентация на тему Теория вероятности в генетике
расщепление 3:1 соблюдается, когда: — растение образует гаметы, содержащие аллели A и а, в равном числе; — разные гаметы случайно сочетаются друг с другом, если нет избирательного оплодотворения; — зиготы или зародыши с разными генотипами одинаково жизнеспособны.
Все материалы, размещенные на сайте, созданы авторами сайта либо размещены пользователями сайта и представлены на сайте исключительно для ознакомления. Авторские права на материалы принадлежат их законным авторам. Частичное или полное копирование материалов сайта без письменного разрешения администрации сайта запрещено! Мнение редакции может не совпадать с точкой зрения авторов.
Элементы теории вероятностей и их приложение к генетике
3. Выписать возможные различные значения Х1, Х2, . Хn случайной величины и соответствующие им вероятности Р(Х1), Р(Х2). Р(Хn). Вероятность Р(Хi) находится сложением вероятностей всех элементарных исходов, отвечающих значению Хi.
2) В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти (аа), а второй – шестипалый (Аа), родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность того, что следующий ребенок родится без аномалий?
Вероятность гипотезы и генетика
1). Кареглазый мужчина, мать которого имела голубые глаза, больной гемофилией ( ген гемофилии рецессивный и связан с Х хромосомой), женится на женщине голубоглазой, здоровой. в семье которой никто не болел гемофилией. Составьте схему решения задачи. Каковы генотипы родителей и детей? Какова вероятность появления детей с проявлениями фенотипов по указанным признакам?
3) Кареглазый мужчина с атрофией зрительного нерва (признак, сцеплен с Х-хромосомой) женился на кареглазой гетерозиготной по этому признакуженщине с нормальным зрением, отец которой страдал этим заболеванием. Определите генотипы мужчины и женщины, фенотипы и генотипы возможного потомства. Составьте схему решения задачи. Вероятность рождения детей с генотипом отца. Какова вероятность рождения дочерей с атрофией зрительного нерва?
Заболевания, обусловленные генетическим риском
Генетика человека, медицинская генетика, накопив багаж знаний, подошла к тому, что стало возможным выявлять факторы риска и даже, так сказать, их технологию, условия и механизмы возникновения наследственных болезней. Здесь прежде всего важно обнаружить первичный продукт мутаций генов — изменения в ферментах, которые ими контролируются. С каждым годом расшифровывается все больше таких превращений, приводящих к болезням или синдромам заболеваний. Например, с дефектами обмена гликогена связаны болезнь До того, пока не были найдены конкретные генетические факторы, природа многих врожденных страданий казалась непонятной, загадочной, трактовалась неверное Каких только предположений не высказывалось по поводу болезни, описанной английским врачом Дауном еще в 1886 году! Дети появляются на свет с косым разрезом глаз, уплощенной переносицей, большим языком и пр., отличаются умственной отсталостью. Истина открылась почти через 100 лет, в 1959 году, когда у больных обнаружила лишнюю, 47-ю хромосому. С тех пор были определены и многие другие хромосомные заболевания. Или пример иного рода. Фенилкетонурия, описанная норвежским врачом Феллингом в 1934 году, сопровождается судорогами, депигментацией кожи и прочими признаками, вызывает умственную и физическую отсталость своих жертв. В чем тут дело? Вследствие генной мутации «пропадает» фермент фенилалашгагидроксилаза, что сказывается на обмене весьма важной для организма аминокислоты фенилаланина и зависящих от нее веществ. Фенилкетопурия — типичное генное заболевание из числа ферментоиатий (патологических изменений ферментов). Сегодня их известно несколько сотен.
Генетика стоит на пороге, так сказать, «прицельного» воздействия на мутантные гены. Все с большим успехом осваивается новейшая тактика «исправления» генов физическими (излучение), химическими и биологическими (вирусы и др.) методами. И вовсе не из области научной фантастики взят термин «генная хирургия», И уже реальна возможность создания здорового гена для замещения им патологического, вызывающего заболевание, о чем свидетельствуют современные достижения. В частности, сейчас научились выделять некоторые гены в чистом виде, находить способы получения их искусственным путем. И все же, несмотря на общность принципов лечения, и профилактики, нельзя не сказать об известной специфике, касающейся прежде всего особенностей диагностики, выявления признаков и определения риска наследственных болезней. Чтобы установить это на ранних стадиях, расширяют практику генетического просеивания — скрининга. Путем клинических наблюдений, лабораторных анализов крови, мочи, с помощью специальных микробиологических, хроматографических исследований и т. п. у выборочных групп и всего населения (в первую очередь у новорожденных) ищут признаки наследственных болезней, а посредством генеалогических и других методов выявляют риск вероятных наследованных поражений. Для такого рода работы организуется генетическое консультирование. На основе опыта ряда стран составлены программы; пока еще они нацелены на поиск носителей наиболее распространенных болезней (не менее 1-случая на 50 тысяч человек). Но границы просеивания раздвигаются, что очень важно. Скрининг и консультирование сегодня перестают быть заботой только научных учреждений, во многих городах открываются генетические консультации, входящие в систему здравоохранения.
Генетика и теория вероятности
IV. Практическая работа «Эксперимент». На слайде № 11, 13, 15. Заданы задачи по генетике и теории вероятности. Где учащиеся сами должны были их про экспериментировать. Значит показать на практике и в теории.
Задача 1: Один ребенок в семье родился здоровым. А второй имел тяжелую наследственную болезнь и умер сразу после рождения. Какова вероятность того, что следующий ребенок в семье будет здоровым? Хотя оба родителя здоровые
Задача 2: «День и ночь» Участвуют три игрока. Они садятся на стулья. По команде ведущего «День!» ребята встают и могут передвигаться. По команде ведущего «Ночь!» они садятся на стулья, но так, чтобы каждый раз порядок расположения их был другой. Все остальные следят за тем, чтобы играющие выполняли поставленное условие. Игра продолжается до тех пор, пока не обнаружатся все возможные варианты.
Вопрос: Сколько всего вариантов получится?
Задача по: В состав ДНК входят четыре нуклеотида: Аденин, гуанин,
тимин, цитозин. А, Т, Г, Ц. Разместим их по три элемента из четырех. Одну аминокислоту кодирует один триплет, т. е. три нуклеотида.
Сколько разных вариантов триплетов получится?
Генетический риск – вероятность появления определенной наследственной
Генетический риск – вероятность появления определенной наследственной патологии. Низкий (до 5%) – не считается противопоказанием к деторождению Средний (6-20%) – рекомендации зависят от тяжести медицинских и социальных последствий конкретного заболевания Высокий (более 20%) – деторождение не рекомендуется при отсутствии пренатальной диагностики.
«Заболевания молочной железы» — New York, New York: Thieme Inc; 1985 :21. Ралоксифен 60 мг/день. В положении сидя. Результаты исследования BCPT Инвазивный рак молочной железы. Хирургическое лечение. Выделения из соска. Побочные эффекты при длительном использовании тамоксифена: программа NSABP P-1. Влагалищные выделения. Источник Fisher et al.
Теория Вероятности В Медицинской Генетике Генетический Риск
Расчет риска при хромосомных и мультифакториальных заболеваниях основан на эмпирических данных. В практике медико-генетического консультирования используются таблицы эмпирического риска. При хромосомной патологии учитываются тип хромосомной аномалии и возраст матери.
В первом случае риск для больных с аутосомно-доминантным типом наследования составляет 50 % при полной пенетрантности признака, для аутосомно-рецессивных — 25 %, для Х-сцепленных частоты оценивается в зависимости от пола ребенка.
Построить генетическую вероятность
- Панмиксия — оба родителя выбираются случайно, каждая особь популяции имеет равные шансы быть выбранной
- Инбридинг — первый родитель выбирается случайно, а вторым выбирается такой, который наиболее похож на первого родителя
- Аутбридинг — первый родитель выбирается случайно, а вторым выбирается такой, который наименее похож на первого родителя
Некоторыми разработчиками было предложено, что подход, предполагающий развитие пригодности эволюционирующих решений, смог бы преодолеть ряд проблем с защитой, но данный вопрос всё ещё остаётся открытым для исследования.
Теория Вероятности В Медицинской Генетике Генетический Риск
Значительная межинидивидуальная вариабельность факта формирования, спектра и выраженности метаболических побочных эффектов при использовании атипичных антипсихотиков предполагает существенное влияние генетических факторов. В рамках концепции генетического риска развития метаболических побочных эффектов
Цель исследования – изучение связи полиморфизмов – 141C Ins/Del (rs1799732) гена дофаминового рецептора типа 2 (DRD2) и DRD2/ANKK1 Taq1A (rs1800497) гена протеинкиназы PKK2 с риском развития параноидной шизофрении. Изучены 133 стационарных пациента (F20.0), 53,4 % – женщины, в сравнении с группой
Интегрированный урок ПРИМЕНЕНИЕ ТЕОРИИ ВЕРОЯТНОСТЕЙ К РЕШЕНИЮ ЗАДАЧ ПО ГЕНЕТИКЕ
Hello! We are Monica and Edward Smith. We are waiting for our firstborn. I have the second blood group, my husband has the third one. We know that the fourth blood group is the rarest on the Earth. We would like to know what is the probability of our child’s fourth group?
Цели:показать взаимосвязь учебных предметов, рассмотреть жизненные ситуации, требующие применения знаний школьных предметов и проявления научной, коммуникативной и т. д. компетентностей; развивать умение анализировать сложившуюся ситуацию, выбирать правильные пути решения поставленной задачи; воспитывать умение работать в команде и нести ответственность за результаты общей работы.
Генетический риск
Генетический код Поскольку информация о структуре белков в ДНК и и-РНК записана последовательностью нуклеотидов, для перезаписи в последовательность аминокислот должна существовать система кодировки, которая получила название «генетический код».Генетический код –
3.1. Риск как категория безопасности жизнедеятельности. Приемлемый риск Социальные опасности, как и любые другие, формируются в результате накопления факторов риска. В связи с этим целесообразно выяснить, что такое риск, каковы механизмы его возникновения и как он влияет
