Характеристика на детей больных фенилкетонурией на фтек с детского сада

Медико-социальная экспертиза ->

Приказ Минтруда России от 31.07.2022 N 528н (О порядке разработки и реализации ИПРА)
III. Порядок реализации ИПРА инвалида (ИПРА ребенка-инвалида)
13. Выписка направляется для выполнения следующих мероприятий:
в) по психолого-педагогической реабилитации или абилитации — в орган исполнительной власти субъекта Российской Федерации в сфере образования;

Действующее на сегодняшний день (19.04.2022г.) законодательство не позволяет устанавливать инвалидность детям с ФКУ на срок сразу до 14 лет, поэтому переосвидетельствование вам придется проходить ежегодно (до 14 лет или до внесение корректировок в законодательство, которые позволят экспертам бюро МСЭ устанавливать инвалидность на срок сразу до 14 лет — детям с ФКУ и инсулинзависимым сахарным диабетом).
Есть надежда на то, что такие корректировки могут быть внесены в действующее законодательство в ближайшие 1-2 года.

О болезни фенилкетонурия

Лечение должно быть начато в течение не позднее 3-х недельного возраста жизни ребенка! Единственный метод лечения ФКУ — диетотерапия, при которой необходимо исключить избыточное поступление в организм ребенка с ФКУ аминокислоты фенилаланин, источником которой является белковая пища.

У больного фенилкетонурией ребенка оба родителя здоровы, но являются носителями гена ФКУ. Передача патологического гена от каждого родителя приводит к развитию у их ребенка данного заболевания. На сегодняшний день известно более 500 различных повреждений гена, вызывающего заболевание ФКУ, что приводит к разнообразию в клиническом течении заболевания.

Организация питания детей, больных фенилкетонурией, в детском дошкольном учреждении

Меню составлено с учётом того, что ребёнок будет питаться в дошкольном учреждении только в обед и полдник, но при необходимости, согласно методическим рекомендациям «Питание детей в детских дошкольных учреждениях», можно организовать для ребенка и завтрак.

8) Приказ Министерства здравоохранения СССР, Министерства просвещения СССР и Министерства торговли СССР «Об организации правильного питания детей в учебно-воспитательных и лечебно-профилактических учреждениях» от 31 марта 1980 г № 1—87/2556/08—5/23—5 и от 11 апреля 1980 г. №26-М.

СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫЕ ПРОДУКТЫ ЛЕЧЕБНОГО ПИТАНИЯ ДЛЯ ДЕТЕЙ С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ

5 Специализированные продукты лечебного питания для детей с фенилкетонурией. Методическое письмо. Авторский коллектив: ФГБУ «Научный центр здоровья детей» РАМН: академик РАН и РАМН, профессор А.А. Баранов, профессор Т.Э. Боровик, профессор К.С. Ладодо, к.м.н. Т.В. Бушуева, профессор О.И. Маслова, профессор Л.М. Кузенкова, профессор В.М. Студеникин, к.м.н. Н.Г. Звонкова, к.м.н. А.Г. Тимофеева. ФГБУ «НИИ питания» РАМН профессор И.Я.Конь. ФГБУ «МНИИ педиатрии и детской хирургии Минздравсоцразвития России»: профессор П.В.Новиков. Министерство здравоохранения РФ: профессор О. В. Чумакова, А. А Ходунова. Аннотация. Лечебное питание эффективный метод лечения классической фенилкетонурии, позволяющий предупредить тяжелое поражение центральной нервной системы и социально адаптировать пациентов с этим заболеванием. Цель пособия для врачей представить данные об оптимальном составе специализированных лечебных продуктов для больных фенилкетонурией различных возрастных групп и тактиках диетотерапии с использованием этих продуктов. В приложении даны подробные расчеты лечебных рационов для больных детей с учетом их возраста, а также таблица с химическим составом продуктов питания, картотека блюд и примерное меню для больных фенилкетонурией. Пособие предназначено: для врачей медикогенетических консультаций, педиатров, детских диетологов, детских психоневрологов.

25 Таблица Рекомендуемое содержание незаменимых аминокислот в смеси аминокислот без фенилаланина для больных ФКУ 2 Аминокислота Изолейцин (Иле) Лейцин (Лей) Лизин (Лиз) Метионин (Мет) Триптофан (Трп) Тирозин (Тир) Фенилаланин (Фен) Треонин (Тре) Валин (Вал) Содержание г/0 г смеси аминокислот Минимум,6 9,9 7,7 1,8 1,9,6,1,1 Предлагаемое 6, 13,8 7,7 2, 2,7 11, не более 0,02,1 7,1 Примечание БНАК* БНАК БНАК БНАК неустранимая техническая примесь к другим аминокислотам БНАК * большие нейтральные аминокислоты 3.3. Содержание микронутриентов в специализированных продуктах лечебного питания Продукт для детей в возрасте до 1 года На содержание минеральных веществ и витаминов в продукте для детей в возрасте до 1 года распространяются требования «Единых санитарноэпидемиологических и гигиенических требований к товарам, подлежащим санитарноэпидемиологическому надзору (контролю)» (таблица 11). Поскольку продукт для детей в возрасте до 1 года используется в виде жидкой смеси в сочетании с женским молоком или детской молочной смесью, то содержание витаминов и минеральных веществ в продукте удобно выражать в расчёте на 1 литр готовой смеси. Соотношение воды и сухого порошка для приготовлении смеси всегда указывается на упаковке продукта и должно соблюдаться для того, чтобы получить готовый к употреблению продукт с определенной осмоляльностью. В соответствии с «Едиными санитарноэпидемиологическими и гигиеническими требованиями к товарам, подлежащим санитарноэпидемиологическому надзору (контролю)» осмоляльность готовой смеси для детей первого года жизни должна быть не более 3 мосм/кг. Если ребенок не съедает весь объем приготовленной смеси, можно немного уменьшить количество воды, взятой для разведения, но обязательно восполнить этот объем жидкости путем допаивания ребенка в течение дня.

Методические рекомендации по организации питания детей больных фенилкетонурией в детском дошкольном заведении

Углеводы являются одним из источников энергии. Они способствуют утилизации организмом белков и жиров. Углеводы входят в состав клеток тканей, промежуточные продукты их превращения в организме играют важную роль в синтезе жизненно необходимых, биологически активных веществ. В пищевых продуктах углеводы содержатся в виде простых (моносахариды) и сложных соединений (ди- и полисахариды). Моно- и дисахариды содержатся в свекловичном, тростниковом сахаре, меде, ягодах и фруктах. Они усваиваются организмом очень быстро и быстро обеспечивают нуждающиеся в них ткани глюкозай. Для поддержания концентрации сахара в крови на постоянном уровне необходимо поступление с пищей сложных углеводов, которые медленнее всасываются в кишечнике. Они содержатся в крупах, картофеле, овощах в виде крахмала.

В организации рационального питания больного ребенка важное значение имеет определение количественного и качественного состава жировой части рациона. С целью сохранения достаточной энергетической ценности диетического питания увеличения квоты жира допускается при хронической почечной недостаточности; положительные результаты получены также при жировом гепатозе, хроническом гепатите, циррозе печени, фенилкетонурии. Повышение квоты жира целесообразно проводить за счет растительного масла и жировых продуктов.

Классическая фенилкетонурия

Во время лечения уровень фенилаланина следует поддерживать в пределах 0,02-0,06 г/л. Из питания ребенка исключают: мясо, колбасу, рыбу, бульоны, яйцо, творог, сыр, мучные изделия (хлеб, печенье, вафли), каши, фасоль, горох, грибы, орехи, шоколад. Меню для детей составляют из фруктовых, овощных блюд с включением жиров и углеводов на 15-20% выше потребности здорового ребенка. Не содержит фенилаланин — сахар, конфеты-леденцы, масло растительное, масло сливочное, топленое, жир свиной, топленый. Следует включить в диету богатые минеральными веществами гранаты, их сок и экстракт листья крапивы, болгарский перец.

В лечении ФКУ оправдана диета с резким ограничением фенилаланина. Диетическое лечение должно проводиться под постоянным строгим биохимическим контролем за уровнем фенилаланина и общего белка в сыворотке крови. Во время лечения диетой концентрация белка в крови должна поддерживаться на низких цифрах — не более 80-100 г/л. При своевременно начатом (с первых месяцев жизни) тщательно проведенном до 5-8 лет диетическом лечении слабоумие не развивается. Диета основана на резком ограничении поступления в организм фенилаланина. Допустимое количество белка и фенилаланина контролируют анализами крови на содержание фенилаланина.

Верните полноценную социальную поддержку больным фенилкетонурией детям

Чиновники, которые в 2022 году обратили внимание на многочисленные жалобы родителей, получивших отказы в установлении инвалидности детям с различными тяжелыми заболеваниями, обещали решить возникшие проблемы. Но в реальности оказалось, что эти обещания были даны, чтобы на время снизить социальную напряженность в обществе. Приказ №1024н по многим заболеваниям (фенилкетонурия, инсулинозависимый диабет, расщелины губы и нёба, адреногенитальный синдром и др.) исключил неодинаковое трактование в регионах и узаконил отказы в инвалидности неизлечимо больным детям, чтобы сэкономить на них бюджетные средства. Отняли у детей материальную поддержку, льготы, реабилитацию, практически ничего не обеспечив взамен. Теперь нет смысла обжаловать отказы в инвалидности нашим детям в суде. Они обоснованы действующим Приказом. Решение об отказе в установлении инвалидности выносится все с той же формулировкой НЕЗНАЧИТЕЛЬНОСТИ ЗАБОЛЕВАНИЯ и компенсированности состояния здоровья ребенка.

Мы — родители детей с редким наследственным заболеванием фенилкетонурия (ФКУ). Заболевание представляет собой нарушение работы печеночного фермента, необходимого, главным образом, для распада в организме человека незаменимой аминокислоты фенилаланина, поступающей с пищевым белком. Это нарушение сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов в крови и других тканях, что приводит к тяжелому поражению мозга, вплоть до олигофрении и идиотии. Даже недолгое токсическое воздействие может привести к тяжелым, зачастую, необратимым последствиям. Более того, избыток фенилаланина также может оказывать пагубное влияние на репродуктивную систему, опорно-двигательный аппарат, эндокринную и сердечно-сосудистую системы.

Характеристика на детей больных фенилкетонурией на фтек с детского сада

Фенилкетонурия — болезнь обмена веществ, генетически передающаяся от предков потомкам, единственным эффективным методом лечения которого является специализированная диета. Дети, получающие диетотерапию с первых дней, имеют сохранный интеллект и посещают детский сад, общеобразовательную школу. При отсутствии лечения основными характеристиками больных с фенилкетонурией являются микроцефалия, эпилепсия, экзема кожи, неадекватные поведенческие реакции. В Республике Башкортостан на сегодняшний день 67 детей, страдающих фенилкетонурией. Они получают специализированное питание, которое обеспечивается за счет средств федерального и республиканского бюджетов.

В своем приветственном слове заместитель министра здравоохранения Республики Башкортостан Р.М. Шакирова поблагодарила коллектив Республиканского перинатального центра за праздник и отметила, что будущее детей, страдающих фенилкетонурией, зависит от их родителей и специализированной помощи. «Сегодня в Республике Башкортостан уделяется большое внимание детям с наследственными заболеваниями. Проводится неонатальный скрининг на выявление наследственных заболеваний: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза, галактоземии. Из которых 3 последних обеспечивается по приоритетному национальному проекту «Здоровье». Ежегодно выявляется до 30 больных детей, что позволяет своевременно проводить лечебные мероприятия, тем самым обеспечивая им полноценную жизнь, предотвращать инвалидизацию» — подчеркнула Р.М. Шакирова. Она также обратила внимание на то, что Башкортостан является единственным регионом России, который организует для данной группы детей санаторно-курортное лечение. С 2022 года ежегодно 25 детей получают путевки в санаторий психо-неврологического профиля «Акбузат».

Реферат на тему: Фенилкетонурия

Частота классической ФКУ среди новорожденных по данным массового скрининга в среднем колеблется от 1:5000 до 1:10000 по разным регионам России.Фенилкетонурия 2. Впервые атипичная ФКУ описана I.Smi h, 1974г. Заболевание связано с дефицитом дигидроптеридинредуктазы. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Генный дефект локализуется в коротком плече 4 хромосомы, участке 4р 15.3. В результате недостаточности дигидроптеридинредуктазы нарушается восстановление активной формы тетрагидробиоптерина, участвующего в качестве кофактора в гидроксилировании фенилаланина, тирозина, и триптофана. Частота заболевания составляет 1:100000 новорожденных. Рано начатое лечение способствует нормализации фенилаланина в крови, однако не предупреждает появление клинической симптоматики, которая развивается в начале второго полугодия жизни. Фенилкетонурию 2 называют диеторезистентной ФКУ.Фенилкетонурия 3. Этот вариант болезни описал S. Kaufma в 1978 г. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и связано с недостаточностью 6- пирувоилтетрагидроптерин синтетазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина. Развивающиеся при этом расстройства сходны с нарушениями, наблюдаемыми при ФКУ 2. Частота болезни составляет 1:30000 новорожденных. Фенилкетонурия 3 также диеторезистентна.Другие варианты ФКУ: Эти формы ФКУ связаны с нарушением альтернативных путей обмена фенилаланина. Формируется метилминдальная ацидурия и парагидроскифенилуксусная ацидурия. . Материнская фенилкетонурия. Заболевание развивается у потомков женщин, страдающих ФКУ и не получающих диету в зрелом возрасте. Патогенез мало изучен, предполагается, что он сходен с патогенезом остальных форм ФКУ. Тяжесть поражения плода коррелирует с уровнем фенилаланина в плазме матери. Так как эмбрион особенно чувствителен к тератогенным воздействиям , рекомендуется начинать диету еще до наступления беременности. В суточном рационе использовать менее 15-20 мг/кг фенилаланина. При это важно избегать дефицита незаменимых аминокислот. . Клиническая фенилкетонурия. При рождении больные фенилкетонурией не отличаются от других новорожденных. Манифестация ФКУ происходит обычно в возрасте 2-6 месяцев. Клинические проявления Дети с фенилкетонурией (ФКУ) рождаются без каких-либо признаков болезни. Однако уже на втором месяце можно заметить некоторые физические признаки: посветление волос, радужек глаз, что особенно заметно у детей, родившихся с темными волосами. Многие дети очень быстро и чрезмерно прибавляют в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми. У большинства из них рано зарастает большой родничек. Чаще всего явные признаки болезни обнаруживаются на 4-6 месяце жизни, когда дети перестают реагировать радостью на обращение к ним, перестают узнавать мать, не фиксируют взгляд и не реагируют на яркие игрушки, не переворачиваются на живот, не сидят. В течение многих лет соответствующим диагностическим тестом служит реакция между фенилпировиноградной кислотой, которая выделяется с мочой ребенка, и хлорным железом. При положительной реакции появляется типичное зеленое окрашивание. Кроме того, образуются и выводятся с мочой другие аномальные метаболиты, такие как фенилмолочная и фенилуксусная кислоты.

Скрининирующие тесты должны быть простыми, недорогими и информативными.Этим требованиям отвечают методы, используемые для ранней диагностики ФКУ: o микробиологический тест Гатри; o метод флюоресцирующих антител (лабораторный комплекс «Флюороскан», позволяющий проводить 800 проб в час); o метод тонкослойной хроматографии.Оптимальные сроки обследования новорожденных — доношенных, зрелых — 5-6 день жизни; недоношенных, незрелых, больных — 10-14 день жизни.Трактовка результатов: 1 группа. Уровень фенилаланина не превышает 200 ммоль/л (1-3 мг%) — норма; 2 группа. Уровень фенилаланина составляет 200-500 ммоль/л (3-10 мг%) — гиперфенилаланинемия. В эту группу входят дети с транзиторной гиперфенилаланинемией, вследствие незрелости ферментных систем печени и больные ФКУ. За данной группой проводится наблюдение по следующему плану: если в течение 6 недель при еженедельном исследовании уровень фенилаланина остается менее 500 ммоль/л, контроль за уровнем фенилаланина крови проводят до 1 года первоначально каждые 3 месяца, а затем каждые 6 мес. жизни. При уровне более 500 ммоль/л назначается диетотерапия. 3 группа. Уровень фенилаланина превышает 500 ммоль/л (более 10 мг%), диагностируется ФКУ и с момента постановки диагноза назначается диетотерапия. В настоящее время разрабатываются и внедряются молекулярно-генетические методы диагностики генного дефекта при ФКУ. Прямая диагностика мутантного гена проводится с помощью синтетических олигонуклеотидных зондов, этот метод пригоден для дородовой диагностики ФКУ и выявления гетерозиготного носительства. Помимо молекулярно-генетического анализа, выявление гетерозигот может осуществляться биохимическими тестами после нагрузки фенилаланином в дозе 25 мг/кг. Диеторезистентные формы ФКУ диагностируют при помощи: o исследования биоптеринов мочи ; o перорального нагрузочного теста с тетрагидробоиптерином (через 4-6 часов после однократной дачи нагрузки в дозе 7,5 мг/кг массы тела происходит резкое снижение и нормализация уровня фенилаланина в крови с одновременным повышением уровня тирозина); o исследования активности дигидроптеридинредуктазы и 6- пирувоилтетрагидроптерин синтетазы в культуре кожных фибробластов, эритроцитах, гепатоцитах. Наследственность Болезнь наследуется по рецессивному типу: т.е. болеют сестры и братья из одной семьи, а родители здоровы, хотя и являются гетерозиготными носителями гена ФКУ. Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если и мать и отец ребенка являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Поэтому болезнь встречается значительно реже, чем распространен ген. Больные ФКУ (обладатели двух патологических генов) могут иметь детей с фенилкетонурией только при вступлении в брак с носителями таких же генов. При вступлении в брак с лицами свободными от гена ФКУ, дети не болеют этим заболеванием. Лечение фенилкутонурии и прогноз Если ничего не предпринимать, фенилкетонурия приводит к весьма тяжелым последствиям — развивается олигофрения. К счастью, этот трагический исход можно предотвратить, если поставить правильный диагноз при рождении. В наши дни это легко осуществимо в ходе массового обследования (скрининга) новорожденных с целью выявления ФКУ.

Назначение педагогической характеристики на ученика для МСЭ (ВТЭК), а также ее бланк и образец заполнения

Для прохождения медико-социальной экспертизы запрашивается последняя. Утвержденной формы для психолого-педагогической рекомендации не бывает, но существует ряд особенностей, по которым оценивается корректность написания. Для прохождения МСЭ обязательно:

Понятно, что уже с детского сада, путем прохождения различных тестов и по общему поведению или их нюансам могут заметить первичные отклонения. Школа же в этом плане может более отчетливо выявлять интеллектуальное отставание. Но, к сожалению, не всегда добросовестно или объективно.

Фенилкетонурия — Страница 5

некоторых исследованиях описаны случаи неврологических нарушений, аномалий мозговой деятельности, влияющие на воображение, проблемы психического характера у пациентов, прекративших диету в раннем школьном возрасте и никогда не находились под должным надзором специалистов по метаболических заболеваний. Исходя из этого, больным ФКУ рекомендовано оставаться на ограничивающей диете в течение всей жизни и регулярно проходить на должном уровне обзор по поводу метаболических заболеваний.
Гиперфенилаланинанемия часто случается при тирозинемии I-го типа. Это симптом вторичного характера. Очевидно, он возникает в результате тяжелого метаболического поражения печени. Одновременное определение уровней фенилаланина и тирозина позволяет определить результатом тирозинемии или ФКУ является гиперфенилаланинанемия.
Галактоземия и другие заболевания, которые вызывают дисфункцию печени, также могут вызвать повышение фенилаланина в крови вторичного характера.
Когда женщина с фенилкетонурией беременеет, существует высокий риск микроцефалии, врожденных пороков сердца, умственной отсталости у ее ребенка, потому что мозг еще нерожденного ребенка повреждается ненормальным обменом веществ матери. Был отмечен высокий показатель спонтанных абортов.
Однако умственной отсталости ребенка можно предотвратить. Очень важно будущей матери снова начать диетликування и контролировать уровень фенилаланина в крови перед зачатием и в период беременности еженедельно.
Принцип лечения фенилкетонурии — специальная диета, то есть лечебное питание. Он заключается в ограничении поступления в организм ребенка фенилаланина с пищей. Если начать диету с 10 — 20-го дня жизни, то это предотвращает развитие умственной отсталости.
Поэтому с рациона питания больного необходимо исключить те продукты, которые имеют много белка. К ним относятся мясо, рыба, яйца, молоко и молочные изделия, хлеб.
Но организм ребенка не может формироваться при таком дефиците белка.
Дефицит активности ФФГ приводит к повышению уровня фенилаланина в крови. Степень повышения зависит от степени энзимной недостаточности. Классическая форма ФКУ, которая в Соединенных Штатах и ​​Европе случается с частотой 1:13. 000, обычно дает при обследовании следующие показатели: 1) концентрация фенилаланина в крови 1200 mmol / l (20 mg / dl) и выше у новорожденных при грудном вскармливании или употреблении смеси 2) концентрация тирозина в крови менее 250 mmol / l (5 mg / dl), 3)
Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, которое при отсутствии лечения приводит к умственной отсталости. 1 из 50-70 человек является носителем гена фенилкетонурии. Хотя эта болезнь не очень распространена (1 ребенок на каждые 8-13 тысяч новорожденных), она требует больших затрат. В США, например, ежегодно тратится несколько миллионов долларов на лечение больных детей. Но даже это нельзя сравнить с тем горем, которое приходит в семью с рождением больного ребенка.

Фр — Страница 2 положение островов обусловило своеобразие органического мира, в котором 93% видов эндемичны. Распределение растений связан с рельефом и количеством осадков. На наветренных склонах до 700 м, где увлажнение еще незначительное, когда росли листопадно-вечнозеленые смешанные леса, а теперь господствуют культурные антропогенные ландшафты с плантациями сахарного тростника, бананов, риса, ананасов, кофейного дерева и тому подобное. С высотой судьба вечнозеленых растений возрастает.